كيف تعرف الطفل المنغولي

كيف تعرف الطفل المنغولي ، متلازمة داون، هو اضطراب وراثي ناجم عن وجود كل أو جزء من نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 . وعادة ما يرتبط ذلك بتأخر النمو البدني ، وخصائص الوجه المميز، والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة.

متوسط معدل الذكاء لدى البالغين الذين يعانون من متلازمة داون هو 50، أي ما يعادل القدرة الذهنية للطفل البالغ من العمر 8 أو 9 سنوات، ولكن هذا يمكن أن يختلف على نطاق واسع.

ولكن كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة دوان هل عن طريق والديه، هذا خطأ لان عادة ما يكون والدا الفرد المصاب وراثيا طبيعيا، حيث أنه يحدث الكروموسوم الإضافي عن طريق الصدفة، تزداد الاحتمالية من أقل من 0.1٪ في الأمهات البالغة من العمر 20 عاما إلى 3٪ في سن 45.

لا يوجد نشاط سلوكي معروف أو عامل بيئي يؤدى إلى حدوث متلازمة دوان، ولكن كيف تعرف الطفل المنغولي أثناء الحمل عن طريق الفحص قبل الولادة تليها الاختبارات التشخيصية أو بعد الولادة عن طريق الملاحظة المباشرة والاختبار الجيني، منذ بدء الفحص غالبا ما يتم إنهاء الحمل مع التشخيص، الفحص المنتظم للمشاكل الصحية الشائعة في متلازمة داون يوصى به طوال حياة الشخص.

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، وقد تبين أن التعليم والرعاية المناسبة تحسن من نوعية الحياة، يتم تعليم بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في فصول دراسية نموذجية، في حين أن البعض الآخر يحتاج إلى تعليم أكثر تخصصا.

بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يتخرجون من المدرسة الثانوية وعدد قليل منهم يحضرون التعليم ما بعد الثانوي، في مرحلة البلوغ حوالي 20٪ في الولايات المتحدة يعملون مع بعض التحفظ، حيث يحتاج الكثيرون إلى بيئة عمل محمية، غالبا ما يحتاج الأمر إلى الدعم في المسائل المالية والقانونية، متوسط ​​العمر المتوقع هو حوالي 50 إلى 60 عاما في العالم المتقدم مع الرعاية الصحية المناسبة.

متلازمة داون هي واحدة من تشوهات الكروموسوم الأكثر شيوعا في البشر، ويحدث في حوالي واحد لكل 1000 طفل يولدون كل عام، في عام 2015 كانت متلازمة داون حاضرة في 5.4 مليون شخص، وأسفرت عن وفاة 27.000 وفاة من 43،000 حالة وفاة في عام 1990.

سميت هذه الدراسة باسم الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي وصف المرض تماما في عام 1866 و في عام 1957 تم وصف بعض جوانب الحالة من قبل جان إتيان دومينيك إسكويرول وفي عام 1838 اكمل إدوارد سيغوين دراسة لهذا المرض وفي عام 1957 كان السبب الوراثي لمتلازمة داون نتيجة نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

كيف تعرف الطفل المنغولي من العلامات والأعراض

والسؤال الآن كيف تعرف الطفل المنغولي؟ أولئك الذين يعانون من متلازمة داون أو ما يسمى بالطفل المنغولى لديهم دائما إعاقات جسدية وذهنية وقدراتهم العقلية مماثلة عادة لقدرات من هم في سن 8 سنوات، وعادة ما يكون لديهم مناعة ضعيفة، وعادة ما يصلون إلى مراحل نمو في سن متأخرة، لديهم خطر متزايد من عدد من المشاكل الصحية الأخرى، بما في ذلك خلل القلب الخلقي، والصرع، وسرطان الدم، وأمراض الغدة الدرقية، والاضطرابات النفسية .

جسدي – بدني

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون من الشكل البدني أو الجسدي، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يكون لديهم بعض أو كل هذه الخصائص الفيزيائية:

• ذقن صغيرة.
• عيون مائلة.
• ضعف العضلات.
• جسر الأنف المسطح.
• تجعد في الكف.
• اللسان بارز بسبب أن الفم صغير و اللسان الكبير نسبيا.

هذه التغيرات في مجرى الهواء تؤدي إلى توقف التنفس أثناء النوم في حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون.

وتشمل السمات المشتركة الأخرى:

• الوجه المسطح والواسع.
• عنق قصير.
• المرونة المفرطة.
• مساحة إضافية بين إصبع القدم الكبير وأصابع القدم الثانية.
• أنماط غير طبيعية على أطراف الأصابع والأصابع القصيرة.
• عدم استقرار المفصل الشعاعي يحدث في حوالي 20٪ ويمكن أن يؤدي إلى إصابة الحبل الشوكي في 1-2٪، قد تحدث اضطرابات في العضلات في ما يصل إلى ثلث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.
• النمو في الطول أبطأ، مما يؤدي إلى قصر القامة في البالغين، حيث أن متوسط ​​الارتفاع للرجال هو 154 سم (5 قدم) وبالنسبة للنساء هو 142 سم (4 قدم)، الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للسمنة.

العصبية

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون من سلوكه الاجتماعي، معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة مع بعض الحالات التي تعاني من صعوبات شديدة، وعادة ما يكون معدل الذكاء 10-30 نقطة ويكون أعلى مع تقدم العمر، عادة ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أقل من نظرائهم من نفس العمر، قد يفقد البعض بعد 30 عاما من العمر قدرته على الكلام، تسبب هذه المتلازمة حوالي ثلث حالات الإعاقة الذهنية، العديد من المعالم التنموية تتأخر حيث أن القدرة على الزحف عادة ما تحدث في سن 8 أشهر بدلا من 5 أشهر والقدرة على المشي بشكل مستقل عادة ما تحدث في سن21  شهرا بدلا من 14 شهرا.

عادة الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ضعف لغوي حيث إن القدرة على الكلام بين 10 و 45٪ مما يؤدى إلى تلعثم أو خطاب سريع وغير منتظم ، مما يجعل من الصعب فهمهم، وعادة لا يتفاعلون بشكل جيد مع المهارات الاجتماعية.

عموما مشاكل السلوك ليست مشكلة كبيرة كما في متلازمات أخرى مرتبطة بالإعاقة الذهنية.

يحدث المرض العقلي في حوالي 30٪ و التوحد في حوالي 5-10٪ في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مجموعة واسعة من الاضطراب في المشاعر في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يكونون سعداء عموما، و قد تتطور إلى أعراض اكتئاب وقلق في مرحلة البلوغ المبكر.

الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون هم في خطر متزايد من الإصابة بنوبات الصرع، والتي قد تحدث في 5-10٪ من الأطفال وتصل إلى50٪ من البالغين, وهذا يشمل نوع معين من النوبات يسمى التشنجات الطفولية.

حوالى (15٪) من الذين يعيشون إلي سن40 عاما أو أكثر قد يصابون بمرض الزهايمر، أما الذين يبلغون 60 سنة من العمر فإن منهم ما نسبته حوالى 50-70٪ يصابون بمرض الزهايمر.

الحواس

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق بعض الحواس لديه، تحدث اضطرابات السمع والرؤية في أكثر من نصف الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، مشاكل الرؤية تحدث في 38 إلى 80٪، بينما حوالى 20 إلي 50٪ لديهم الحول، حيث العينين لا تتحرك معا، يحدث إعتام في عدسة العين (غيوم عدسة العين) في 15٪،  وقد تكون موجودة عند الولادة، القرنية المخروطية والزرق (زيادة ضغط العين) هي أيضا أكثر شيوعا،  كما أن أخطاء الانكسار التي تتطلب النظارات وأيضا (بقع بروشفيلد) هي بقع صغيرة بيضاء أو رمادية أو بنية تكون على الجزء الخارجي من القزحية تحدث في حوالى 38 إلى 85٪ من المصابين بمتلازمة دوان.

وتوجد مشاكل السمع في 50-90٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، وهذا غالبا ما يكون نتيجة لالتهاب الأذن الوسطى مع انصباب يحدث في الأذن، غالبا ما تبدأ التهابات الأذن في السنة الأولى من العمر، ويرجع ذلك جزئيا إلى ضعف وظيفة أنبوب الأوستشية .

يمكن أن يسبب شمع الأذن الزائد أيضا فقدان السمع بسبب انسداد قناة الأذن الخارجية، حتى درجة خفيفة من فقدان السمع يمكن أن يكون لها عواقب سلبية على الكلام وفهم اللغة، بالإضافة إلى ذلك من المهم استبعاد فقدان السمع كعامل في التدهور الاجتماعي والمعرفي، كما أنه يحدث فقدان السمع المرتبط بالنوع الحسي العصبي في سن مبكرة جدا ويؤثر على 10-70٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.

القلب

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق الحالة الصحية للقلب، معدل أمراض القلب لدى الأطفال حديثي الولادة مع متلازمة داون حوالي 40٪ من بين المصابين بأمراض القلب، حوالي 80٪ لديهم عيب الحاجز الأذيني البطيني أو عيب الحاجز البطيني بينما الأول هو الأكثر شيوعا.

مشاكل الصمام التاجي تصبح شائعة مع التقدم في العمر حتى في أولئك الذين لا يعانون من مشاكل في القلب عند الولادة.

المشاكل الأخرى التي قد تحدث تشمل القنوات الشريانية، مع العلم أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أقل من تصلب الشرايين .

السرطان

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق علاقته بمرض السرطان، على الرغم من أن الخطر الإجمالي للسرطان لم يتغير، خطر الإصابة بسرطان الدم وسرطان الخصية هو الأكثر وخطر الإصابة بسرطانيات صلبة، يعتقد أن السرطانيات الصلبة أقل شيوعا بسبب زيادة التغيير عن الجينات المنشطة للورم الموجودة على الكروموسوم 21.

سرطان الدم هو الأكثر شيوعا من 10 إلى 15 مرة في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

علي وجه الخصوص سرطان الدم اللمفاوي الحاد هو الأكثر شيوعا 20 مرة، وشكل الضخامة العضلية من سرطان الدم النخاعي الحاد هو أكثر شيوعا 500 مرة.

مرض النخاع التكاثري، وهو اضطراب في إنتاج خلايا الدم، يؤثر على 3-10٪ من الرضع، وعادة ما يكون المرض غير خطير ولكن أحيانا يمكن أن يكون خطير وهو في معظم الأوقات بدون علاج، ومع ذلك أولئك الذين لديهم مرض النخاع التكاثري لديهم خطر بنسبة 20 إلى 30٪ من الإصابة بسرطان الدم اللمفاوي الحاد في وقت لاحق.

الغدد الصماء

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق مشاكل الغدد، لديه تحدث مشاكل الغدة الدرقية في 20-50٪ من الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون، انخفاض الغدة الدرقية هو الشكل الأكثر شيوعا، والذي يحدث في ما يقرب من نصف المصابين بمتلازمة دوان، يمكن أن تكون مشاكل الغدة الدرقية بسبب أن الغدة الدرقية سيئة أو لا تعمل عند الولادة (المعروفة باسم قصور الغدة الدرقية الخلقي) الذي يحدث في 1٪  أو يمكن أن يتطور لاحقا بسبب هجوم على الغدة الدرقية من قبل الجهاز المناعي مما يؤدي إلى مرض قصور الغدة الدرقية، مرض السكري هو أيضا أكثر شيوعا.

الجهاز الهضمي

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق حالة الهضم، يحدث الإمساك في ما يقرب من نصف الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وقد يؤدي إلى تغييرات في السلوك، أحد الأسباب المحتملة هو مرض هيرشسبرونغ ، الذي يحدث في 2-15٪، والذي يرجع إلى نقص الخلايا العصبية المسيطرة على القولون.

وتشمل المشاكل الخلقية المتكررة الأخرى الإثني عشر، وفتق فتحة الشرج، مرض الاضطرابات الهضمية يؤثر على حوالي 7-20٪ و مرض الارتجاع المعدي هو أيضا أكثر شيوعا.

الأسنان

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق الحالة الصحية للاسنان، الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون تكون أكثر عرضة لالتهاب اللثة وكذلك في وقت مبكر، وأمراض اللثة الشديدة، التهاب اللثة التقرحي الناخر، وفقدان الأسنان في وقت مبكر، وخاصة في الأسنان الأمامية السفلى.

في حين أن القرحة وسوء نظافة الفم هما عاملان مساهمان، فإن شدة هذا المرض اللثوي لا يمكن تفسيرها فقط من خلال عوامل خارجية، حيث أن تشير الأبحاث إلى أن الشدة ترجع على الأرجح إلى ضعف الجهاز المناعي.

ويسهم الجهاز المناعي الضعيف أيضا في زيادة حدوث عدوى الخميرة في الفم (من المبيضات للأسنان).

الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بكمية كبيرة من اللعاب مما يؤدي إلى مقاومة أكبر لتسوس الأسنان.

تشمل المظاهر الشائعة الأخرى لمتلازمة داون اللسان المتضخم الناقص والشفتين المتقشرة والمنخفضة والحنك الضيق مع الأسنان المزدحمة والطبقة الثالثة من الخلل مع الفك العلوي والتخلف الخلفي وتأخر تقشير أسنان الطفل وتأخر الأسنان، وجذور أقصر للأسنان، وغالبا ما تكون في تشوه (عادة أصغر) في الأسنان.

وتشمل المظاهر الأقل شيوعا الشفة المشقوقة والحنك ونقص المينا في حوالى 20٪.

 

الخصوبة

كيف تعرف الطفل المنغولي أو متلازمة داون عن طريق الخصوبة، لديه الذكور الذين يعانون من متلازمة داون عادة لا يكون أب لأطفال، في حين أن الإناث لديها معدلات أقل من الخصوبة، تقدر الخصوبة بحوالي 30-50٪ من الإناث، انقطاع الطمث يحدث عادة في سن مبكرة ويعتقد أن ضعف الخصوبة في الذكور يرجع إلى مشاكل في تطور الحيوانات المنوية.

ومع ذلك، قد تكون ذات صلة أيضا بعدم النشاط الجنسي، اعتبارا من عام 2006 تم الإبلاغ عن ثلاث حالات من الذكور الذين يعانون من متلازمة داون الذين أنجبوا أطفال و 26 حالة من الإناث اللواتي لديهن أطفال.

وفى النهاية أرجو أن اكون وفقت في الإجابة على سؤالك حول كيف تعرف الطفل المنغولي ولو كان لديك أي استفسار لا تتردد في ترك تعليق وسوف أفوم بالرد عليك في اقرب وقت.

المصادر:ويكيبديا